תינוקת בת : חודשים הובאה לאחר יומיים מחלת חום. ב-36 השעות לפני שהגיעה לחדר המיון היו אירועים חוזרים של הקאות, סירוב לאכול, רעד וחום גבוה. בבדיקה ראשונית נמצא היפוגליקמיה, היפראמונמיה וחמצת מטבולית קלה. לחולה נלקחה ביופסית תאי עור שהודגרה עם חומצה סטארית )1::5( מסומנת כמתואר בטבלה והתקבלו התוצאות הבאות: µmol CO2/mg.min Substrate Patient Control 1- 14C- Stearic 2 25 6- 14C- Stearic 1 :1 18- 14C- Stearic 2 25 מתן תוצאות אלה ניתן להסיק כי החולה סובל מ- :