ממאירות המטולוגיות
- 105 שאלות
- 1 תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
מה הכרומוזום שהכי הרבה עובר טרנסלוקציות בלימפומה מסוג ברקיט?
1
| done |
בכל המקרים מופיע טרנסלוקציה של MYC (כרומוזום 8 ) עם כרומוזום אחר.
לרוב עם כרומוזום 14 (טרנסלוקציה של 8:14 ) עם החלק של השרשראות הכבדות לאימנוגלובולינים.
מיין לפי
טריזומיה בכרומוזום 21 ניתן למצוא:
1
| done | ||
טריזומיה- שלושה העתקים של כרומוזום.
כרומוזום 21 חשוב בALL , לכן בעלי תיסמונת דאון (יש להם 3 כרמוזומים 21) בעלי סיכוי גבוהה יותר לALL .
ריבוי כרומוזומי 21 מעלה את הסיכוי לחלות בALL. חולה בALL שיש לו תסמונת דאון יהיה לו פרוגנוזה פחות טובה.
מיין לפי
מה תפקידה של המוטציה ההיפר סומאטית?
1
| mood | ||
איחוי של האזורים VDJ (חיבור גמיש של גנים), ריבוי מוטציות היפר סומאטיות והחלפת מחלקה מגבירים את השונות בנוגדנים . Somatic hyper mutation מוסיפה אפיניות של הנוגדנים.
מיין לפי
מוטציה ב PAX5 הינה:
1
| done | ||
Lose of function – מוטציה הגורמת לאובדן הפעילות של החלבון. למשל פקטור השיעתוק PAX5 ,
אחד מפקטורי השיעתוק הקריטיים בהגדרת התא ובהתפתחות תאי הB . הוא פעיל לאורך חיי כול תא הB .
מעכב את NOTCH1 (המעודד התמיינות לתאי T) . חוסר של אלל של PAX5 מוביל להתפתחות של ALL
PAX5– מוביל להתמיינות של התאים לתאי B.
מיין לפי
אם נרצה לבדוק קלון של תאים הנושאים את החלבון הכימרי, נשתמש ב PCR , לאיזו מטרה?
1
| done | ||
חולים אלו יש להם פרוגנוזה רעה ושרידות פחות טובה. באמצעות השיטות האלו עשו ריצוף לחולי ALL ומצאו כי יש להם איחוי של הגנים כך שיש להם את החלבון הכימרי BCR/ABL (כמו שיש בCML לכן קראו לזה Philadelphia like . נמצאו באמצעות RNA-seq מספר מוטציות של גנים מאוחים מטרנסלוקציות. כך גילו כי יש רגישות למעכבי JAK וחלק יש להם רגישות למעכבי ABL. כך למעשה מצאו עוד טיפול תרופתי למחלה ופתרו את התעלומה.
מיין לפי
חוץ מהודג'קין, לימפומה באיזה סוג של תאים הכי נפוצה:
1
מיין לפי