תסמונת ה- X השביר נגרמת כתוצאה מהגדלה במספר החזרות בגן FMR1, הנמצא על כרומוזום ה- X.
מספר החזרות ברצף החוזר בגן FMR1 מצוין ליד כל פרט בעץ המשפחה הבא.
בחר את המשפט שהוא *לא נכון*.
במשפחה נולד ילד חולה במחלה תורשתית שכיחה יחסית באוכלוסיה. עץ המשפחה מוצג בתרשים שלפניכם.
אם לזוג להם ילד חולה בתרשים נולדה בת נוספת החולה באותה המחלה, מה אופן ההורשה הסביר ביותר במקרה זה?
במשפחה הבאה מחלה המורשת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית. עבור כל נבדק מתואר הגנוטיפ של סמן DNA פולימורפי שנמצא בתאחיזה למחלה (לסמן 4 אללים A-D).
איזה מהאללים נמצא בתאחיזה למחלה במשפחה זו?
כי מופיע בהכרח בכל החולים ( יעזור לכם לזכור ולהבין)
41. במשפחה הבאה מחלה המורשת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית. עבור כל נבדק מתואר הגנוטיפ של סמן DNA פולימורפי שנמצא בתאחיזה למחלה (לסמן 4 אללים A-D).
הנח שבמשפחה הנ"ל התרחש מאורע רקומבינציה אחד בין המרקר לבין המוטציה בגן הגורם למחלה. איזה מהפרטים מדגים מאורע רקומבינציה?
גבר חולה בניוון שרירים על שם "בקר", מחלה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X, נושא אישה בריאה שאינה נושאת את המוטציה למחלה.
מה האחוז הצפוי של בנים בריאים אצל זוג זה?
גבר חולה בניוון שרירים, מחלה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X, נושא אישה בריאה שאינה נושאת את המוטציה למחלה.
מה האחוז הצפוי של בנות חולות (הומוזיגוטיות) אצל זוג זה?