גנטיקה - מעבדה רפואית
- 92 שאלות
- 12 תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
מנהלים:
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
תסמונת ה-X השביר נגרמת ממוטציה דינמית בכרומוזום ה- X. חלק מהנשים הנושאות מוטציה מלאה בעותק אחד של כרומוזום X מבטאות את המחלה באופן מלא (כמו בזכרים) וחלק באופן קל יותר. מה יכולה להיות הסיבה לכך?
1
| done | ||
מיין לפי
רטינובלסטומה משפחתית היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות של 90%. אחות של אישה החולה במחלה מעוניינת בברור גנטי אצלה. המוטציה אצל החולה ידועה והיא ירשה אותה מאביה. האחות בריאה קלינית ולא נבדקה למוטציה המשפחתית. מה הסיכוי שאחות זו הטרוזיגוטית למוטציה?
1
| done | ||
מי מהבדיקות הבאות לא תוצע כבדיקת סקר גנטי?
1
מחלת דושן נגרמת כתוצאה ממוטציה, לרוב מסוג חסר או הכפלה, בגן דיסטרופין הנמצא על כרומוזום X. המחלה מתבטאת באופן חמור יותר בזכרים אבל במקרים נדירים יותר, יתכן ביטוי קליני גם בנקבות. מה יכולה להיות הסיבה לכך?
1
| done |
מיין לפי
בבדיקת מי שפיר התקבלה תוצאה של עובר עם 48 כרומוזומים כולל שלושה כרומוזומי X וכרומוזום Y. מה נכון להגיד לגבי עובר זה?
1
| done | ||
מיין לפי