מקרה קליני: ילדה בת 3 עם אנמיה כרונית וטיפולי ברזל לא עוזרים. נולדה עם צהבת ילודים, שתן כהה בד"כ. בבדיקות דם - המוגלובין נמוך רטיקולוציטים (תאי דם צעירים) גבוהים בילירובין גבוה לקטט נמוך בספירת דם תחת מיקרוסקופ כדוריות הדם היו תקינות