מקרה קליני: תינוק מגיע למיון לאחר התקף אפילפטי, באובדן הכרה חלקי, אפתיות, חיוורון משמעותי עם רעידות וקשיי נשימה והיפוגליקמיה משמעותית. בבדיקה פיזית הייתה תפיחות מעבר לקו הצלעות. בדקו פרופיל שומנים ונראתה עלייה דרמטית בכל השומנים. לאחר מתן גלוקוז-תיאמין המצב השתפר בצורה מיידית. איזו מחלה יכולה להסביר מצב זה?