מקרה קליני נוסף: תינוק מגיע למיון לאחר התקף אפילפטי, באובדן הכרה חלקי, אפתיות, חיוורון משמעותי עם רעידות וקשיי נשימה והיפוגליקמיה משמעותית. בבדיקה פיזית הייתה תפיחות מתחת לקו הצלעות. בבדיקות ראו יחס לקטט\פירובט תקין אבל רמות גבוהות מאוד. בדקו פרופיל שומנים ונראתה עלייה דרמטית בכל השומנים. לאחר מתן גלוקוז-תיאמין המצב השתפר בצורה מיידית. לקחו ביופסיית כבד וחילקו את הדגימה ל2 - על אחת ביצעו את הבדיקה ואת השנייה הקפיאו. בחתיכה בה ביצעו את הדגימה גילו רמות גבוהות של גליקוגן ופעילות אנזים נמוכה. לאחר מכן הפשירו את החתיכה השנייה וביצעו גם בה את הבדיקה ושם התקבלו רמות גליקוגן תקינות ופעילות אנזים תקינה. איזו מחלה יכולה להסביר מצב זה?