כאשר מוצאים גן חדש, העשוי להיות קשור למחלה, שעדיין לא ידוע הגן שלה, מוטצית סלף, אשר המשמעות הביולוגית שלה אינה ידועה. מהן הפעולות המחקריות שאפשר לבצע על מנת לאשר שהמוטציה אכן משמעותית לפנוטיפ? 1) בדיקת הסגרגציה של המוטציה במשפחה בה יש את המחלה. 2) בדיקת ביטוי הגן ברמת ה-mRNA ברקמה בה אמור החלבון לפעול. 3) בדיקה פונקציונאלית של החלבון (במידה ויש אפשרות כזאת)