כאשר פרטים באוכלוסיה חולים במחלה מסוימת ולרובם יש אותו החסר במקטע של כרומוזום מסוים והרצף באזור זה אינו ידוע, ניתן לנסות לזהות את הגן האחראי למחלה בעיקר ע"י: