לפחות 3 בני משפחה חולים בסרטן הקשור ל – HNPCC.
אחד מתוך ה - 3 הוא בן משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים או צאצאים) של שני בני המשפחה האחרים .
קיימים לפחות 2 דורות במשפחה עם מחלה מאובחנת.
לפחות בן משפחה אחד אובחן בגיל הצעיר מ-50 שנה.
נשללה האפשרות שמדובר בסוג המחלה התורשתית האחרת הגורמת לסרטן המעי הגס – FAP.
הגידולים נבחנו ואושרו בבחינה היסטופתולוגית.