מחלת דושן נגרמת כתוצאה ממוטציה, לרוב מסוג חסר או הכפלה, בגן דיסטרופין הנמצא על כרומוזום X. המחלה מתבטאת באופן חמור יותר בזכרים אבל במקרים נדירים יותר, יתכן ביטוי קליני גם בנקבות. מה יכולה להיות הסיבה לכך?