שאלה | במשפחה ממוצא מסויים מורשת מחלה נדירה בעלת דגם תורשה דומיננטי. כיוון שניתן לטפל בחולים תוך שינוי הרגלי התזונה שלהם, נעשה מאמץ רב לאתר את הפגם המורש באורח טרום לידתי, על מנת לאפשר היערכות המשפחות לקראת הטיפול המיוחד ביילוד. בחלק מן המשפחות נתגלה פגם בגן המעורב במטבוליזם של חומצות שומן. עם זאת, ריצוף הגן בחולים ממשפחות אחרות לא גילה מוטציות ששינו חומצות אמינו שמורות באבולוציה. הרצת הטרנסקריפט של הגן על ג'ל הראתה 2 בנדים גם בחולים וגם בבריאים , אם כי הבנד הנמוך יותר היה חזק פי 5 בחולים. מה יכולה להיות הסיבה לכך, ומה הקשר למחלה?

במשפחה ממוצא מסויים מורשת מחלה נדירה בעלת דגם תורשה דומיננטי. כיוון שניתן לטפל בחולים תוך שינוי הרגלי התזונה שלהם, נעשה מאמץ רב לאתר את הפגם המורש באורח טרום לידתי, על מנת לאפשר היערכות המשפחות לקראת הטיפול המיוחד ביילוד. בחלק מן המשפחות נתגלה פגם בגן המעורב במטבוליזם של חומצות שומן. עם זאת, ריצוף הגן בחולים ממשפחות אחרות לא גילה מוטציות ששינו חומצות אמינו שמורות באבולוציה. הרצת הטרנסקריפט של הגן על ג'ל הראתה 2 בנדים גם בחולים וגם בבריאים , אם כי הבנד הנמוך יותר היה חזק פי 5 בחולים. מה יכולה להיות הסיבה לכך, ומה הקשר למחלה?

		לגן יש שני תוצרי שחבור אלטרנטיביים, בחולים יש מוטציה באתר השחבור, המחזקת את הבחירה בו על חשבון אחר
		בגדיל ההפוך לגן המקודד lncRNA המבוקר על ידי אותו הפרומוטור (התעתוק עדיין מ5 ל3))
		מתגלתה מתילציה באתר שמור באקסון 2 של הגן
		בבני האדם יש שני גנים שהם תוצאה של דופליקציה עתיקה הנבדלים באורכי הטרנסקריפט

מיין לפי