בתינוק שנולד להורים בריאים נתגלתה אנמיה חריפה ומיעוט המוגלובין שהצריכה החלפת כל דמו, ומא וחר יותר עירויים כרוניים, בדומה למחלת הביתא-תלסמיה. בדיקה פרטנית הצביעה על חסר בייצור שרשרת הביתא גלובין בתינוק וייצור נורמאלי לחלוטין של הגן בשני הוריו. בדיקה של רצף מסגרת הקריאה הפתוחה של הגן ביתא גלובין לא גילתה כל מוטציה הן בהורי התינוק והן בתינוק. עם זאת נתגלה חסר בצד 5' של הגן רק באחד האללים בתינוק בלבד. מחלת הביתא תלסמיה היא רצסיבית. מה ההסבר הפשוט ביותר לפנוטיפ