Single Nucleotide Polymorphism) SNPs) משמשים לזיהוי גנים הקשורים למחלות באדם. SNP נתון יהיה חשוד כסמן של מחלה נחקרת בניסויי (Genome Wide Association Studies (GWAS, אם ה-SNP ממוקם בתוך גן או בסמיכות לגן ובלבד שתהיה קורלציה בין המופע של ה-SNP למחלה. המשמעות של אמירה זו הינה שבחקר האוכלוסיה לזיהוי ה-SNP: