מחלת הפניל-קטנוריה (PKU) מאובחנת בילודים בני יומם, לאחר שנלקחת מהם דגימת דם המשמשת לזיהוי עודפי פניל אלנין בדמם באמצעות שימוש בחיידקים החייבים פניל אלנין למחייתם. בבדיקת דם מילד חולה פניל קטנוריה ניתן יהיה לראות מסביב לדיסקית הבדיקה: