נלקחה ביופסיה מרקמת שריר חולה במחלה נדירה. התגלו מיטוכונדריות מוגדלות, פעילות ATP סינתאז של המיטוכונדריה הייתה גדולה פי 7 בהשוואה לתאים נורמלים. המסקנה הייתה הפרת צימוד של שרשרת מעבר האלקטרונים בחולה.