תינוקת בת 4 שבועות הובהלה לחדר מיון בשל אובדן הכרה. בבדיקה פיזית נמצא חוסר טונוס שרירים וכבד מוגדל. התינוקת אושפזה בטיפול נמרץ ובבדיקת דם בצום של 12 שעות נמצאו הערכים הבאים: (הערכים התקינים באותן יחידות מידה) גלוקוז 70 mg% ערכים תקינים 70-100 לקטט 25mM ערכים תקינים 2 וחצי אספרטט אמינו טרנספרז 414 IU/LITTER ערכים תקינים 0-41 אלנין אמינו טרנספרז 385 IU/LITTER ערכים תקינים 0-33