תינוק הגיע למיון מחוסר הכרה עם גלוקוז נמוך ופני בובה. לאחר מתן גלוקוז התאושש. נבדק חשד לפגם בG6pase. נלקחה דגימת ביופסיה ובדקו את פעילות האנזים. להלן התוצאות:
חוסר פעילות לפני ואחרי ההקפאה.
מה המסקנה?
תינוק הגיע למיון מחוסר הכרה עם גלוקוז נמוך ופני בובה. לאחר מתן גלוקוז התאושש. נבדק חשד לפגם בG6pase. נלקחה דגימת ביופסיה ובדקו את פעילות האנזים. להלן התוצאות:
חוסר פעילות לפני ואחרי ההקפאה.
מה המסקנה?
* השאלה נוספה בתאריך: 13-02-2021