במיטוכונדריה הטרופלסמטית, עם דנ"א תקין+מוטנטי, המחלה תתבטא כאשר יהיו מעל 50% מיטוכונדריות עם הגן הפגום. חומרת המחלה תלויה באחוז המיטוכונדריות המועברות.