שאלה | תסמונת רט ("מלאכות הדממה")

תסמונת רט ("מלאכות הדממה")

		מוטציה בגן MeCP2
		הורשה דומיננטית אחוזה ל-X
		99.5% מהמקרים - מוטציה שנוצרת "דה-נובו" בתאי הזרע או הביצית
		0.5% מועברת בתורשה, המופע בנקבות יהיו תלוי באחוז ההשתקה של כרומוזומי X
		החלבון הפגוע פעיל בתאי מוח, התבטאות גבוהה שלו תוביל לביטוי קליני חמור