שינויים במבנה הכרומוזום הגורמים לפגיעה רב מערכתית, פיגור שכלי, הפרעה בגדילה, בגפיים, פגיעה באיברים פנימיים (מומים בלב,מין,כליות ומע' עיכול) נקראים: