שאלה | החלבון CFTR באורך 1480 חומצות אמינו. מוטציה בו גורמת למחלת fibrosis cystic . לאחרונה נמצאה קומבינציה יעילה של שני תרופות (ORKAMBI)המפחיתה נזקי המחלה אצל חולים בהם חלה מוטציה מאוד ספציפית – חסר של חומצה אמינית אחת: ΔF508 .מה ההיגיון בפיתוח תרופה שטובה רק לחולים עם מוטציה כל כך ספציפית?

החלבון CFTR באורך 1480 חומצות אמינו. מוטציה בו גורמת למחלת fibrosis cystic . לאחרונה נמצאה קומבינציה יעילה של שני תרופות (ORKAMBI)המפחיתה נזקי המחלה אצל חולים בהם חלה מוטציה מאוד ספציפית – חסר של חומצה אמינית אחת: ΔF508 .מה ההיגיון בפיתוח תרופה שטובה רק לחולים עם מוטציה כל כך ספציפית?

		אין הגיון, ולכן התרופה לא נכנסה לסל התרופות ברחבי העולם. החוקרים חיפשו תרופה ל CF אבל מתוך בורות בדקו אותה רק על חולים עם מוטציה מסויימת. בדיעבד התברר שהתרופה רק טובה עבורם
		יש הגיון ספציפי לתושבי אירלנד, שם %80 מחולי ה CF חולים בגלל המוטציה ΔF508 . נראה שהמוטציה ΔF508 התרחשה לפני ~50 אלף שנה אצל בן למשפחה אירית ומאז התפשטה שם בשל נישואי קרובים.
		ההגיון הוא שהתרופה לא מטפלת ישירות בחלבון CFTR .נראה שהמוטציה ΔF508 התרחשה לפני ~50 אלף שנה אצל אדם בודד. באותו אדם היו גם מוטציות בגנים נוספים סמוכים, עליהם התרופה החדשה למעשה עובדת.
		ההגיון הוא שמעל %80 מחולי ה CF ממוצא אירופאי, המפוזרים בעולם, חולים בגלל המוטציה ΔF508

מיין לפי