מוטציות בשכיחות גבוהה יחסית במחלה הקרוייה פאו-כרומו-ציטומה (גידול לרוב לא ממאיר של בלוטות האדרנל) במקרה זה נוצר מצב פסאוגו היפוקסי כלומר התא מרגיש שהנשימה לא מתרחשת כמו שצריך אבל זה לא בגלל מחסור בחמצן אלא בגלל המוטציה באנזים. כתוצאה מכך עולה ביטוי של פקטור HIF1 בעל השפעות פרו גידוליות. הפעלתו נגרמת בעיקר מעלייה בריכוז הסוככסינאז או הפומראט כתלות באנזים הדפוק. מסיבה זו אנזימים אלה הם TUMOR SUPPRESOR