מה יכלול הטיפול בחולה hemophilia A בעת דימום?

אבחנה בנוכחות תסמינים קליניים כמתואר לעיל נבדקים תפקודי הקרישה הכלליים בדם. PTT מאורך במיוחד (ללא הפרעה בבדיקת PT) הנו בדיקת סקר לנוכחות הפרעה בגורמי הקרישה, אשר יכולה להעיד על קיום המופיליה. את רמת האנטיגן והפעילות של פקטור 8 (להמופיליה A) או פקטור 9 (להמופיליה B) ניתן להעריך בבדיקות ייחודיות על ידי מעבדת קרישה. העיבוד הגנטי המשפחתי מבוצע בהתאם על ידי סריקת מוטציה ייחודית למשפחה או סמנים מתאימים. אצל חולי המופיליה עם פעילות פקטור של מעל 5% בדם נקבעת המופיליה קלה, כאשר הפעילות 2-5% מוגדרת המופיליה בינונית ומתחת ל-1% החולים סובלים מהמופיליה קשה. לציין כי לצורך אבחנה מדויקת, בנבדקים עם חסר פקטור 8 כדאי לוודא שהנ"ל אינו נובע מבעיה איכותית או כמותית בחלבון הנשא שלו, חלבון וון וילברנד. בחולי המופיליה בהם קיים חשד לתגובה לא מספקת לטיפול, כדאי להשלים במעבדה בדיקה לנוכחות נוגדן לפקטור (1 יחידת בתסדה, בה נמדדים הנוגדנים, מורידה ב-50% פעילות הפקטור במבחנה לאחר הדגרה בת שעתיים ב-37 מעלות צלזיוס).

המופיליה - מחלות תורשתיות הגורמות נטייה לדמ ם במסלול הפנימ י ולכן תהיה הפרעת קרישה מסוג הארכת PTT המופיליהA פגם גנטי בפקטור 8. שכיחות 1:5000 המופיליהB פגם גנטי בפקטור 9 , נדיר תורשה linked X ולכן בעיקר המחלה בזכרים, נשים נשאיות.