נמצא אצל אדם היפר אמוניה לא מוסברת .ברוב המקרים הצטברות גבוה של חומצה אמינית מסויות או של צבר של מספר חומצות אמינו מצביעה על בעיה במטבוליזם של חומצות אלה, הגורמת להצטברותן. מאיזו מהמחלות הבאות אדם זה סובל ?