כאשר מוצאים בגן חדש העשוי להיות קשור למחלה שעדיין לא ידוע הגן שלה, מוטציית סלף, אשר המשמעות הביולוגית איננה ידועה. מהן הפעולות המחקריות שאפשר לבצע ע''מ לאשר שהמוטציה אכן משמעותית לפנוטיפ :
1 - בדיקת הסרגרציה של המוטציה במשפחה בה יש את המחלה .
2 - בדיקת ביטוי הגן ברמת mMRNA ברקמה בה אמור החלבון לפעול.
3 - בדיקה פונקציונלית של החלבון(במידה וישנה אפשרות כזו)
כאשר מוצאים בגן חדש העשוי להיות קשור למחלה שעדיין לא ידוע הגן שלה, מוטציית סלף, אשר המשמעות הביולוגית איננה ידועה. מהן הפעולות המחקריות שאפשר לבצע ע''מ לאשר שהמוטציה אכן משמעותית לפנוטיפ :
1 - בדיקת הסרגרציה של המוטציה במשפחה בה יש את המחלה .
2 - בדיקת ביטוי הגן ברמת mMRNA ברקמה בה אמור החלבון לפעול.
3 - בדיקה פונקציונלית של החלבון(במידה וישנה אפשרות כזו)
* השאלה נוספה בתאריך: 13-07-2022