בדיקות סקר גנטיות נעשות לרוב אצל אחד מבני הזוג בלבד, לרוב זה המשתייך למוצא האתני בו שכיחות המחלות הגנטיות היא הגבוהה ביותר. נחליט לבדוק את שני בני הזוג, כאשר?
במרבית המחלות המטבוליות הטיפול הרפואי מתבסס בעיקר על הימנעות מהחומר שהמטבוליזם שלו פגום, זאת כיוון שהאנזים שתפקידו לטפל בחומר המדובר, לרוב פגום או חסר. הסיבה העיקרית שאנו לא מוסיפים סיסטמית אנזים תקין מבחוץ היא: