זוג שבו האב חולה במחלה אוטוזומלית דומיננטית. מעוניין לתכנן את הולדת צאצאיו. לאור קיומה של המחלה באב שוקלים בני הזוג להוליד ילדים תוך שימוש בטכניקה של הפריית מבחנה משולבת באבחון טרום השרשתי: במידה והם רוצים להבטיח הולדת ילדים בריאים עליהם:
מחלת הפניל-קטנוריה (PKU) מאובחנת בילודים בני יומם, לאחר שנלקחת מהם דגימת דם המשמשת לזיהוי עודפי פניל אלנין בדמם באמצעות שימוש בחיידקים החייבים פניל אלנין למחייתם. בבדיקת דם מילד חולה פניל קטנוריה ניתן יהיה לראות מסביב לדיסקית הבדיקה: