תינוק הגיע ללא הכרה לבית חולים, הוא סבל מפירכוסים והקאות טרם אובדן הכרה. זוהתה היפוגליקמיה ומתן גלוקוז שיפר את מצבו, הרופא זיהה סימפטומים של פני בובה. אילו שינויים ייחודיים למחלה ממנה סבל התינוק
קצב צריכת חמצן נמדד בתרבית תאי כבד שנלקחה מביופסיה של חולה. התאים הודגרו עם פירובט, גלוטמט וסוקצינט + רוטנון (מעכב קומפלקס 1 ) . איזה אנזים פגום אצל החולה?