נלקחה ביופסיה מרקמת שריר חולה במחלה נדירה. התגלו מיטוכונדריות מוגדלות, פעילות ATP סינתאז של המיטוכונדריה הייתה גדולה פי 7 בהשוואה לתאים נורמלים. המסקנה הייתה הפרת צימוד של שרשרת מעבר האלקטרונים בחולה.
גבר בן 50 בא למיון בעקבות סוכר גבוה בדם, אחרי בירורים הוחלט שיש לו סכרת סוג 2
ביקשו ממנו להשתתף במחקר לסוכרת סוג שתיים אבל כשעשו לו את הבדיקות גילו שהרצפטור לאינסולין תקין ומתפקד כמו רצפטור של אדם בריא. מה מסקנת החוקרים?
תינוק בן שנה, הגיע לביה"ח בגלל מטבוליזם לקוי. ביצעו לו שתי בדיקות העמסת גלוקגון- אחת אחרי צום של 2 שעות ואחת אחרי צום של 8 שעות. לאחר העמסות הגלוקגון ביצעו מדידת גלוקוז בדם בזמנים: 0,15,30 דקות. התוצאות:
איזה אנזים חשוד כפגום אצל התינוק?