תינוקת בת 4 שבועות הובהלה לחדר מיון בשל אובדן הכרה. בבדיקה פיזית נמצא חוסר טונוס שרירים וכבד מוגדל. התינוקת אושפזה בטיפול נמרץ ובבדיקת דם בצום של 12 שעות נמצאו הערכים הבאים: (הערכים התקינים באותן יחידות מידה)
גלוקוז 70 mg% ערכים תקינים 70-100
לקטט 25mM ערכים תקינים 2 וחצי
אספרטט אמינו טרנספרז 414 IU/LITTER ערכים תקינים 0-41
אלנין אמינו טרנספרז 385 IU/LITTER ערכים תקינים 0-33