תינוק הגיע למיון מחוסר הכרה עם גלוקוז נמוך ופני בובה. לאחר מתן גלוקוז התאושש. נבדק חשד לפגם בG6pase. נלקחה דגימת ביופסיה ובדקו את פעילות האנזים. להלן התוצאות:
חוסר פעילות לפני ואחרי ההקפאה.
מה המסקנה?
אדם חולה בן 45 הסובל מהשמנת יתר (obesity) מגיע למיון. בבדיקת דם לאחר צום של לילה נצפו בדמו רמות גבוהות של גלוקוז מעל 140 mg. הרופא חושד כי ייתכן והייתה תקלה בבדיקת המעבדה, ומשווה בדיקה נוספת של המטופל עם בדיקה של בריא שנעשתה לפני חודשיים. לפי התוצאות המובאות בגרף ניתן להבין כי בדמו של החולה:
ביופסיית שריר של חולה הסובל מחולשת שרירים הודגרה עם ח"ש C18:0 מסומנת ראדיואקטיבית (כל הפחמנים) ונבדק שחרור CO2 מסומן.
בניסוי המשכי (שלא מצג) ניסו במעבדה לבחון האם בתוספת קרניטין לריאקציה תעלים או תקטין את הפער בין דגימת החולה לביקורת. איזה משפט נכון?
לכוח המחזר תפקיד קריטי בתהליכים מטבוליים וביצירת אנרגיה. תהליכים אנזימטיים רבים במיטוכונדריה ובציטופלסמה מנצלים כוח מחזר ולא יכולים להתקיים בלעדיו. כיצד NADH עובר בין המיטוכונדריה לציטופלזמה.
תינוק זכר בן חודש, מראה סימני פגיעה של מערכת העצבים ועליה בלקטט (לקטיק אצידוזיס). בדיקה אנזימטית של פעילות PDH שנבדקה בליזאט מתרבית תאים פיברובלסטים של בריא וחולה (אשר טופלו בריכוזים שונים של תיאמין) הראתה את התוצאות המתוארות בגרף. מה נכון ביותר לגבי החולה?