חולה ב-LCAD deficiency סובל מחום ומהקאות. בשל כך הוא נמנע מלאכול במשך כ-8 שעות. לחולה בוצעה בדיקת דם במרפאה. אילו מהתוצאות אינה תואמת את האבחנה?
LCAD= Long-chain acyl-CoA Dehydrogenase
(המקרא במקור)
שני חולים באים למרפאה עם אנמיה המוליטית, האחד על רקע חסר בפעילות G6PD, והשני על רקע חסר בפעילות PK. נלקחה דגימת דם משני החולים. איזה מדד
יהיה -דומה- בין שני החולים?
יש הסבר? לא כתוב שזה bccaDH שמפרק לאוצין אז למה זו התשובה?
Ziv Shchori0 נקודות ·
יותר מ-6 חודשים
( תגובות)
מוניטין: 15
אין הסבר. זו התשובה שסומנה כנכונה ע"י המערכת במועד ג'.
אני מניח שהתכוונו באמת לbcaaDH למרות שלא רשמו בפירוש.
על פי הסיכום: "bcaaDH- אנזים שהסובסטרטים שלו הם חומצות האמינו ואלין (Val), לאוצין (Leu) ואיזולאוצין (Ile)". כלומר תהיה עלייה בסו
בסטרט במטרה לדחוף את הפעולה התקינה של האנזים שלא עובד (bcaaDH).
על דרך השלילה:
- "תגובה מיטיבה..." : לא ברור איך התרופה מגבירה את הפעילות, והאם קשורה לE3 המשותף.
- "לקטיק אצידוזיס..." : היחס עצמו אמור להשמר, תוך עלייה בלקטט.
- "עליה ברמת פנילאלנין" : אני לא בטוח האם קשור, אולי מסיח לדרך החשיבה שיצטברו ח.אמינו שונות המהוות סובסטרט
- "היפוגליקמיה עקב..." : אין קשר לגלוקוניאוגנזה
Ido Cohen Lass0 נקודות ·
יותר מ-6 חודשים
( תגובות)
מוניטין: 1
סהכ זיו צודק, אקצר את ההסבר: E3 משותף לPDH ולαKGDH ולbcaaDH. כאשר יש בעיה בE3 באחד מהם אז יש בעיה בכולם. כאשר בעיה בbcaaDH אז הצטברות של לאוצין כי תפקידו של bcaaDH הוא לפרק לאוצין.
מה נצפה למצוא אצל אדם בעל פגם גנטי הגורם לירידה בייצור ApoB- 100?