באילו מקרים יש מצבים של Haploinsufficiency ?
1 - אינטרקציה בין תוצר הגן המוטנט לבין חלבונים אחרים.
2 - מסלול התפתחותי, חשוב שיווצר גרדינט של תוצר הגן.
3 - שלב קובע מהירות
4 - כאשר איבוד של מחצית הכמות או הפונקציה של החלבון מלווה בפנוטיפ לא תקין .
5 - מוטציה הטרוזיגוטית בשני האללים .
ההבדל באופן המתילציה של הגנום הזכרי לעומת הגנום הנקבי ביונקים הוא בדרכ :
1 - מתילציה אקטיבית של אותו אזור גנומי מיד אחרי ההפריה .
2 - מתילציה פסיבית של אותו אזור גנומי מיד אחרי ההפריה .
3 - דה מתילציה שונות לאחר ההפריה . בגנופ הנקבי בצורה פסיבית ובגנום הזכרי בצורה אקטיבית
4 - דה מתילציה שונות לאחר ההפריה . בגנופ הנקבי בצורה אקטיבית ובגנום הזכרי פסיבי
כאשר מוצאים בגן חדש העשוי להיות קשור למחלה שעדיין לא ידוע הגן שלה, מוטציית סלף, אשר המשמעות הביולוגית איננה ידועה. מהן הפעולות המחקריות שאפשר לבצע ע''מ לאשר שהמוטציה אכן משמעותית לפנוטיפ :
1 - בדיקת הסרגרציה של המוטציה במשפחה בה יש את המחלה .
2 - בדיקת ביטוי הגן ברמת mMRNA ברקמה בה אמור החלבון לפעול.
3 - בדיקה פונקציונלית של החלבון(במידה וישנה אפשרות כזו)