השכיחות של מומי לב מולדים באוכלוסיה היא כ- .1% סיכויי ההשנות למום כזה אצל הורים להם ילד אחד עם
מום לבבי הם נמוכים ומוערכים אמפירית בכ1-4%- מעבר לסיכוי הכללי באוכלוסיה. הסיכוי יורד משמעותית בבני
משפחה רחוקים יותר. איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?
בסרטן משפחתי הגורם לקרצינומה של המעי )coli polyposis Adenomatous )החולים הטרוזיגוטים למוטצית
חסר בגן APC. עם זאת הסרטן לא מתפתח ללא פגיעה בעותק השני של הגן. איזה מנגנון מתאר בצורה הטובה
ביותר את התהליך?
מחלת דושן נגרמת כתוצאה ממוטציה, לרוב מסוג חסר או הכפלה, בגן דיסטרופין הנמצא על כרומוזום X.
המחלה מתבטאת באופן חמור יותר בזכרים אבל במקרים נדירים יותר, יתכן ביטוי קליני גם בנקבות. מה יכולה
להיות הסיבה לכך?