Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות

help brightness_4 brightness_7 format_textdirection_r_to_l format_textdirection_l_to_r

בוצעה אנליזה ביואינפורמטית של בדיקת אקסום ונמצא שינוי החשוד כגורם מחלה. מה מהנתונים הבאים חשוב כדי לקבוע האם השינוי הוא אכן גורם למחלה?

1
done
by
מיין לפי

השכיחות של מומי לב מולדים באוכלוסיה היא כ- .1% סיכויי ההשנות למום כזה אצל הורים להם ילד אחד עם מום לבבי הם נמוכים ומוערכים אמפירית בכ1-4%- מעבר לסיכוי הכללי באוכלוסיה. הסיכוי יורד משמעותית בבני משפחה רחוקים יותר. איזה מהמושגים מתאר טוב ביותר תופעה כזו?

1
done
by
מיין לפי

בחר תשובה אחת

1
done
by
מיין לפי

שני לוקוסים נמצאים בתאחיזה אם הם:

1
done
by
מיין לפי

באלו שיטות ניתן לבצע בדיקות לאיתור נשאים באוכלוסיה?

1
mood
by
מיין לפי

אישה נשאית לטרנסלוקציה רוברטסונית בין כרומוזומי 13 ו.15

1
done
by
מיין לפי

מי מהבדיקות הבאות לא תוצע כבדיקת סקר גנטי?

1
done
by
מיין לפי

בסרטן משפחתי הגורם לקרצינומה של המעי )coli polyposis Adenomatous )החולים הטרוזיגוטים למוטצית חסר בגן APC. עם זאת הסרטן לא מתפתח ללא פגיעה בעותק השני של הגן. איזה מנגנון מתאר בצורה הטובה ביותר את התהליך?

1
done
by
מיין לפי

מחלת דושן נגרמת כתוצאה ממוטציה, לרוב מסוג חסר או הכפלה, בגן דיסטרופין הנמצא על כרומוזום X. המחלה מתבטאת באופן חמור יותר בזכרים אבל במקרים נדירים יותר, יתכן ביטוי קליני גם בנקבות. מה יכולה להיות הסיבה לכך?

1
done
by
מיין לפי

בבדיקת מי שפיר התקבלה תוצאה של עובר עם 48 כרומוזומים כולל שלושה כרומוזומי X וכרומוזום Y. מה נכון להגיד לגבי עובר זה?

1
done
by
מיין לפי