מוטציות בשכיחות גבוהה יחסית במחלה הקרוייה פאו-כרומו-ציטומה (גידול לרוב לא ממאיר של בלוטות האדרנל) במקרה זה נוצר מצב פסאוגו היפוקסי כלומר התא מרגיש שהנשימה לא מתרחשת כמו שצריך אבל זה לא בגלל מחסור בחמצן אלא בגלל המוטציה באנזים. כתוצאה מכך עולה ביטוי של פקטור HIF1 בעל השפעות פרו גידוליות. הפעלתו נגרמת בעיקר מעלייה בריכוז הסוככסינאז או הפומראט כתלות באנזים הדפוק. מסיבה זו אנזימים אלה הם TUMOR SUPPRESOR
מה מהבאים אינו אחת מהשפעות המוטציה באיזוציטראט דה הידרוגנאז?
מדובר במצב שכיח יחסית סרטן מסוג גליומה , כאשר המוטציה באנזים תלוי ה- NADP. כתוצאה מהמוטציה מתקבלת פעילות חדשה של האנזים כך שבמקום ליצר אלפא קטוגלוטראט הוא מייצר תוצר בשם hydroxy glutarate 2 שמצטבר בתאים על חשבון ירידה בריכוז אלפא קטו גלוטראט. אחד מתפקידי האלפא קטו גלוטראט ביחד עם ברזל הוא לשפעל משפחת היסטו-דה-מתילאזות המסירות מתיל משיירי ליזין וארגנין בהיסטונים, כך שהידרוקסי-גלוטראט-2 מעכבת את פעילותם כלומר יש השפעה על ביטוי הגנים