גנטיקה וגנומיקה של האדם
- 23 שאלות
- -- תגובות
- 0% הושלמו
- equalizer סטטיסטיקות
- share שתף
מנהלים:
Discuss, Learn and be Happy דיון בשאלות
help
brightness_4
brightness_7
format_textdirection_r_to_l
format_textdirection_l_to_r
ככל שרצף ארוך יותר של רצפים חוזרים כך הוא נפוץ יותר
1
מיין לפי
בחולה התגלה רצף הומולוגי למקטע מ-LINE שקפץ לתוך האקסון הראשון של הגן. כיוון שבחולים אחרים של אותה המחלה נתגלו מוטציו נקודתיות פעלו החוקרים לנסות ולהבין א האפקט של ה LINE על הגן. מבדיקות עלה כי הגן תועתק ותורגן למרות נוכחות הLINE באקסון הראשון. באלל השני של החולה לא נתגלתה מוטציה. כיצד תסבירו את התופעה?
1
מיין לפי
במשפחה ממוצא מסויים מורשת מחלה נדירה בעלת דגם תורשה דומיננטי. כיוון שניתן לטפל בחולים תוך שינוי הרגלי התזונה שלהם, נעשה מאמץ רב לאתר את הפגם המורש באורח טרום לידתי, על מנת לאפשר היערכות המשפחות לקראת הטיפול המיוחד ביילוד. בחלק מן המשפחות נתגלה פגם בגן המעורב במטבוליזם של חומצות שומן. עם זאת, ריצוף הגן בחולים ממשפחות אחרות לא גילה מוטציות ששינו חומצות אמינו שמורות באבולוציה. הרצת הטרנסקריפט של הגן על ג'ל הראתה 2 בנדים גם בחולים וגם בבריאים , אם כי הבנד הנמוך יותר היה חזק פי 5 בחולים. מה יכולה להיות הסיבה לכך, ומה הקשר למחלה?
1
| done | ||
מיין לפי
בתינוק שנולד להורים בריאים נתגלתה אנמיה חריפה ומיעוט המוגלובין שהצריכה החלפת כל דמו, ומא וחר יותר עירויים כרוניים, בדומה למחלת הביתא-תלסמיה. בדיקה פרטנית הצביעה על חסר בייצור שרשרת הביתא גלובין בתינוק וייצור נורמאלי לחלוטין של הגן בשני הוריו. בדיקה של רצף מסגרת הקריאה הפתוחה של הגן ביתא גלובין לא גילתה כל מוטציה הן בהורי התינוק והן בתינוק. עם זאת נתגלה חסר בצד 5' של הגן רק באחד האללים בתינוק בלבד. מחלת הביתא תלסמיה היא רצסיבית. מה ההסבר הפשוט ביותר לפנוטיפ
1
| done | ||
מיין לפי
בההחלטה הראשונה של איזה כרומוזום X יושתק היא רנדומלית, ההחלטה תורש לכל תאי הבת
1
מיין לפי
כרומזום ה X שמושתק, מושתק במלואו
1
מיין לפי